FIDALIA, 090315294 D (2013) ANALISIS POLIMORFISME GEN MYOC PADA PENDERITA GLAUKOMA SUDUT TERBUKA PRIMER RAS MELAYU DI PALEMBANG. Disertasi thesis, UNIVERSITAS AIRLANGGA.

Preview	Text (ABSTRAK) ABSTRAK.pdf Download (131kB) | Preview
	Text (FULLTEXT) FULL TEXT-1.pdf Restricted to Registered users only Download (2MB) | Request a copy

Abstract

Glaukoma merupakan penyebab kebutaan kedua didunia, mengenai 67 juta penduduk dunia dan hampir 2% dari populasi yang berusia diatas 40 tahun. Faktor resiko terbanyak adalah peningkatan tekanan intraokular (TIO), riwayat keluarga glaukoma, miopia, penyakit sistemis Diabetes melitus, Hipertensi dan faktor genetik yang spesifik. Adanya kelainan pada gen Myocilin (MYOC) dinyatakan berkaitan dengan Primary Open Angle Glaucoma (POAG). Penelitian tentang mutasi gen MYOC dilaporkan sebagian besar berasal dari ras Kaukasia, dan sangat sedikit dari negara di Asia, bahkan belum ada dilaporkan pada ras Melayu terutama ras Melayu di Palembang. Penelitian ini adalah penelitian observasional analitik menggunakan rancangan cross sectional. Penelitian ini bertujuan menganalisis hubungan antara polimorfisme gen MYOC dengan kejadian POAG pada ras Melayu di Palembang. Lima puluh penderita POAG dan 50 non POAG ikut pada penelitian ini. Sekuens gen yang diteliti dilakukan amplifikasi dengan polymerase chain reaction (PCR) menggunakan genom DNA dari masing masing 50 penderita POAG dan non POAG. Untuk mengetahui adanya polimorfisme dilakukan pemeriksaan restriction fragment length polymrphism (RFLP) menggunakan enzim Ava1, dan dilanjutkan dengan sekuensing. Analisis polimorfisme gen MYOC dilakukan pada ekson 1 dan ekson 3 yang merupakan lokasi terbanyak mengalami polimorfisme/mutasi. Terdapat perbedaan yang bermakna distribusi genotip (homozigot mutan, heterozigot, homozigot wild type) serta alel (H, h) gen MYOC antara penderita POAG dan non POAG, baik pada ekson 1, maupun ekson 3. Dapat disimpulkan bahwa polimorfisme gen MYOC pada ekson 1 dan ekson 3 berhubungan dengan kejadian POAG pada ras Melayu di Palembang

Actions (login required)

View Item