SKRINING DELESI 9pb DNA MITOKONDRIA PADA MANUSIA

BHAKTI MAULANA ASNAR, 059912194 (2005) SKRINING DELESI 9pb DNA MITOKONDRIA PADA MANUSIA. Skripsi thesis, UNIVERSITAS AIRLANGGA.

[img] Text (ABSTRAk)
gdlhub-gdl-s1-2006-asnarbhakt-1734-ff114_06.log

Download (263B)
[img]
Preview
Text (FULLTEXT)
gdlhub-gdl-s1-2006-asnarbhakt-1734-ff114_06.pdf

Download (2MB) | Preview
Official URL: http://lib.unair.ac.id

Abstract

DNA sebagai struktur molekul terkecil dalam sel merupakan penentu sifat yang diturunkan. Di dalam sel, selain terdapat dalam inti set, DNA juga terdapat pada mitokondria dan disebut dengan DNA mitokondria (mtDNA). DNA mitokondria berbentuk lingkaran dengan panjang 16569pb. Fungsi utama mitokondria adalah untuk respirasi sel melalui reaksi enzimatik yaitu reaksi rantai Oxidative Phosphorylation (OXPHOS). Peran mtDNA pada fungsi respirasi adalah mengkode elemen-elemen inti (13 subunit polipeptida, 22 tRNA, dan 2 rRNA) bagi fungsi OXPHOS dan sintesis protein mitokondria. Fungsi mtDNA dapat mengalami penurunan karena terjadi mutasi. Kecepatan mutasi mtDNA dapat mencapai 5-10 kali DNA inti. Tingginya kecepatan mutasi pada mtDNA menghasilkan variasi sekuens antar individu dan populasi sehingga akan terjadi akumulasi polimorfisme dalam populasi manusia yang dapat dihubungkan dengan letak geografis. Variasi ini dapat digunakan untuk menelusuri asal-usul suatu populasi manusia karena susunan yang unik dimiliki oleh kelompok populasi dengan kekerabatan yang saling berdekatan. Menurut analisis mtDNA, manusia pertama berasal dari Afrika Barat yang lalu bermigrasi dan penyebarannya dapat diamati melalui variasi mtDNA yang diwariskan. Variasi mtDNA ini dapat diamati diberbagai benua termasuk Asia. Manusia dari bangsa Asia dapat diidentifikasi dengan adanya variasi yang termasuk dalam haplotipe B. Haplotipe B ini dapat diidentifikasi dengan adanya delesi 9pb dan situs 16517+Hae11L Delesi 9pb adalah marker bagi bangsa Asia, termasuk juga Indonesia. Haplotipe adalah rangkaian polimorfisme pada individu dan pengelompokan haplotipe disebut haplogroup. Delesi 9pb mtDNA, bersama dengan mutasi pada situs lain, juga mempunyai hubungan dengan beberapa penyakit. Pada pasien dengan myopati pada anggota gerak, delesi 9pb mtDNA ditemukan bersama substitusi adenine dengan guanine pada pasangan nukleotida ke-8291. Pada pasien dengan kanker usus besar delesi 9pb mtDNA ditemukan bersama 3107de1G (ND 1), T2914G (16SrRNA), A2706G (16SrRNA), A2768G (16SrRNA), T2885C (16SrRNA), C7521T (tRNAAn, 7335insC (COI), G7256A (COI), T7146A (COI), G8206A (D-Loop), G16294A (D-Loop), G16266A (D-Loop), G16233A (D-Loop). Pada penelitian ini dilakukan skrining delesi 9pb (gen antara COII dan tRNALys, 8271-8281) untuk mengetahui kekerabatan dan prevalensi pada sampel darah yang diperoleh dari Pusat Endokrin Ilmu Penyakit Dalam RSU Dr. Soetomo, Surabaya. Metode yang digunakan untuk mendeteksi delesi ini adalah dengan menggunakan PCR untuk amplifikasi fragmen mtDNA. Kondisi denaturasi yang digunakan adalah suhu 95°C selama 1 menit, 56 °C untuk annealing selama 1 menit 30 detik, dan 72 °C untuk extension selama 1 merit 30 detik. Kemudian basil amplifikasi DNA dideteksi dengan elektroforesis pads tegangan 60V selama 3 jam. Elektroforesis menggunakan fasa diam gel agarose 4% dalam buffer TBE (Tris-Boric Acid-EDTA), dimana DNA akan bergerak dari kutub negatif ke kutub positif bila diberikan arus listrik. Hasil penelitian menunjukkan sebanyak 48,57% dari populasi sampel memiliki delesi 9pb mtDNA. Adanya delesi 9pb mtDNA yang terjadi menunjukkan adanya hubungan kekerabatan yang dekat dengan suku Asia. Dari penelitian ini diketahui bahwa delesi 9pb mtDNA dapat digunakan untuk menentukan asal-usul (kekerabatan) manusia dan memprediksi diagnosa suatu penyakit.

Item Type: Thesis (Skripsi)
Additional Information: KKB KK-2 FF.114/06 Asn s
Uncontrolled Keywords: MITOCONDRIAL DNA
Subjects: R Medicine > RS Pharmacy and materia medica > RS1-441 Pharmacy and materia medica
Divisions: 05. Fakultas Farmasi
Creators:
CreatorsEmail
BHAKTI MAULANA ASNAR, 059912194UNSPECIFIED
Contributors:
ContributionNameEmail
ContributorSOEMARDI, Prof. Drs.UNSPECIFIED
ContributorSOEBAHAGIO, Drs.UNSPECIFIED
Depositing User: Nn Deby Felnia
Date Deposited: 22 Aug 2006 12:00
Last Modified: 21 Oct 2016 19:29
URI: http://repository.unair.ac.id/id/eprint/8726
Sosial Share:

Actions (login required)

View Item View Item