Aini Ariefa (2021) Profil Sitogenetik Dan Tumbuh Kembang Pada Anak Dengan Klinis Sindrom Down. Thesis thesis, UNIVERSITAS AIRLANGGA.

	Text 1. COVER LUAR .pdf Download (283kB)
	Text 2. ABSTRAK .pdf Download (48kB)
	Text 3. DAFTAR ISI .pdf Download (67kB)
	Text 4. BAB 1 .pdf Download (66kB)
	Text 5. BAB 2 .pdf Restricted to Registered users only until 27 August 2024. Download (696kB) | Request a copy
	Text 6. BAB 3 .pdf Restricted to Registered users only until 24 August 2024. Download (88kB) | Request a copy
	Text 7. BAB 4 .pdf Restricted to Registered users only until 27 August 2024. Download (118kB) | Request a copy
	Text 8. BAB 5 .pdf Restricted to Registered users only until 27 August 2024. Download (148kB) | Request a copy
	Text 9. BAB 6 .pdf Restricted to Registered users only until 27 August 2024. Download (100kB) | Request a copy
	Text 10. BAB 7 .pdf Restricted to Registered users only until 27 August 2024. Download (29kB) | Request a copy
	Text 11. DAFTAR PUSTAKA .pdf Download (83kB)
	Text 12. LAMPIRAN .pdf Restricted to Registered users only until 27 August 2024. Download (224kB) | Request a copy
	Text KKA KK TKKli.115-21-Publikasi dan Embargo - Aini Ariefa.pdf Restricted to Registered users only Download (732kB) | Request a copy

Abstract

Latar belakang: Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang ditandai dengan kelebihan satu kromosom 21 dapat terjadi keseluruhan maupun parsial, salah satu penyebab terbanyak disabilitas intelektual yang mengakibatkan perlambatan perkembangan. Anak dengan sindrom Down memiliki kelainan medis multiorgan, antara lain di bidang jantung, endokrin, pendengaran, penglihatan, tulang dan sendi, hipotonia, serta keganasan. Pemeriksaan sitogenetik adalah metode standar untuk mengidentifikasi varian sitogenetik sindroma Down dan dapat digunakan untuk memberikan konseling genetik yang tepat dan bermanfaat untuk diagnosa dan penanganan yang lebih tepat. Tujuan: Untuk mengetahui gambaran profil sitogenetik dan tumbuh kembang yang terdapat pada anak dengan klinis sindrom Down. Metode: Studi cross sectional ini dilaksanakan di Instalasi Rawat Jalan Anak RSUD Dr. Soetomo Surabaya bulan Juli sampai Desember 2019. Sindrom Down didiagnosis berdasarkan pemeriksaan sitogenetik berupa karyotyping. Anak dengan klinis sindrom Down dilakukan pemantauan pertumbuhan, yaitu diukur berat badan, tinggi badan dan lingkar kepala yang kemudian diplot mengggunakan grafik pertumbuhan sindrom Down. Evaluasi perkembangan anak dengan sindrom Down menggunakan skala perkembangan anak sindrom Down. Variabel penelitian berupa jenis kelamin, usia anak, faktor usia ibu, faktor usia ayah, riwayat genetik, karakteristik fisik yang terdiri dari: mongoloid face, macroglossia, simian crease dan hernia umbilicalis. Analisis statistik adalah Chisquare test/Fisher’s exact test. Hasil: Jumlah sampel yang masuk kriteria inklusi sebesar 30 anak berupa laki-laki 17 anak dan perempuan 13 anak. Gambaran profil sitogenetik pada anak dengan klinis sindrom Down sebagian besar berupa sindrom Down klasik dan 1 anak dengan sindrom Down mosaik. Karakteristik fisik berupa mongoloid face berhubungan terhadap karyotyping anak dengan klinis sindrom Down (p=0.037). Tidak ada hubungan jenis kelamin, usia anak, faktor usia ibu, faktor usia ayah, riwayat genetik, karakteristik fisik yang terdiri dari: macroglossia, simian crease dan hernia umbilicalis terhadap karyotyping anak dengan klinis sindrom Down. Terdapat gangguan pertumbuhan berupa perawakan pendek dan mikrosefali pada anak dengan klinis sindrom Down. Gangguan perkembangan motorik, sensoris, sosial dan bahasa terjadi pada anak dengan klinis sindrom Down.

Item Type:	Thesis (Thesis)
Additional Information:	KKA KK TKKli 115/21 Ari p
Uncontrolled Keywords:	down syndrome, children, karyotyping, mongoloid face, growth and development disorders
Subjects:	R Medicine > RG Gynecology and obstetrics > RG1-991 Gynecology and obstetrics > RG500-991 Obstetrics
Divisions:	09. Sekolah Pasca Sarjana > Ilmu Kedokteran
Creators:	Creators NIM Aini Ariefa NIM011428116303
Contributors:	Contribution Name NIDN / NIDK Thesis advisor Irwanto, - NIDN
Depositing User:	Indah Fatma
Date Deposited:	26 Aug 2021 21:04
Last Modified:	26 Aug 2021 21:04
URI:	http://repository.unair.ac.id/id/eprint/109812
Sosial Share:

Actions (login required)

View Item