ROFI NURDIANSYAH, - (2022) DETEKSI POLIMORFISM MALOKLUSI KELAS III ETNIK JAWA DENGAN TEKNIK NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS2) PASIEN RSGM UNAIR TAHUN 2017-2020. Masters thesis, UNIVERSITAS AIRLANGGA.

	Text (HALAMAN I) 021918066301 HALAMAN I.pdf Download (144kB)
	Text (BAB I) 021918066301 BAB I.pdf Download (41kB)
	Text (FULL TEXT) 021918066301.pdf Restricted to Registered users only Download (2MB) | Request a copy

Abstract

ABSTRAK DETEKSI POLIMORFISM MALOKLUSI KELAS III ETNIK JAWA DENGAN TEKNIK NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS2) Pendahuluan Maloklusi kelas III adalah salah satu kasus yang kompleks yang biasanya dihadapi oleh para Orthodontis. Sebagian besar referensi – referensi menyebutkan bahwa faktor genetik adalah faktor penyebab utamanya. Hal itu lah yang meyebabkan mengapa pola pertumbuhan tulang rahang seperti ini tiba – tiba bermanifestasi pada masa akhir pertumbuhan berhenti. Pola pertumbuhan tulang rahang Maloklusi skeletal kelas III dapat menyebabkan perawatan ortodonti yang lebih kompleks dan biasanya jika sudah melewati usia – usia pertumbuhan perawatannya harus dengan melibatkan perawatan Ortognatik bedah. Namun pola pertumbuhan maloklusi kelas III dapat dirawat secara dini agar tidak terlalu parah dan tingkat kesulitan perawatannya tidak terlalu kompleks, serta jika setelah dilakukan perawatan dapat memperoleh hasil yang stabil. Tujuan Tujuan dari penelitian ini adalah mendeteksi Polimorfism lain pada pasien maloklusi kelas III etnik jawa dengan metode whole genome. Metode dan material Sampel diseleksi dengan Teknik purposive sampling menggunakan data dekunder sefalometric di rumah sakit gigi dan mulut Universitas Airlangga pada tahun 2017 – 2020. Setelah itu sampel diambil darahnya dari vena cubitus, setelah itu dilakukan isolasi DNA yang dilakukan di Institut Penyakit Tropis universitas Airlangga. Setelah itu hasilnya dikirimkan ke Novogene untuk dilakukan proses sequencing whole genome. Result ACTN3 mempunyai peran yang penting pada hasil penelitian ini, karena gen ini mempunyai empat mutasi exonic missense yang mana tiga SNP bersifat jinak dan sisanya merusak atau berbahaya. Gen yang mengalami mutase exonic missense yang lain adalah MYO1H yang bersifat jinak dan COL 11A1 yang bersifat berbahaya. Sedangkan gen MSX1 dan EPB41 mengalami satu mutasi synonymous. Kesimpulan ACTN3 rs540874, ACTN3 rs618838, ACTN3 rs1671064, ACTN3 rs2229456, MYO1H rs1161277, MSX1 rs547137864, EPB41 rs968598001 dan COL11A1 rs199595073 ditemukan di sampel maloklusi kelas III dan mutasi ini dapat dijadikan candidat gen marker pada pada maloklusi kelas III etnik jawa. ACTN3 mempunyai beberapa mutasi exonic missense oleh karena itu gen ACTN3 diprediksi mempunyai pengaruh yang signifikan pada maloklusi kelas III etnik Jawa. Mutasi pada ACTN3, COL11A1 dan MYO1H diprediksi merubah pola asam amino pada proses central dogma sehingga hal ini diprediksi berhubungan dengan pola fenotip maloklusi kelas III etnik jawa.

Actions (login required)

View Item