NYOMAN SUCI WIDYASTITI, 090810055D (2012) PENGARUH POLIMORFISME GEN HAMP-P -582 A>G DAN HFE H63D TERHADAP STATUS BESI PADA PEMBAWA SIFAT TALASEMIA BETA. Disertasi thesis, UNIVERSITAS AIRLANGGA.

Preview	Text (ABSTRAK) gdlhub-gdl-s3-2013-widyastiti-25261-6.abstr-.pdf Download (195kB) | Preview
Preview	Text (ABSTRAK 2) gdlhub-gdl-s3-2013-widyastiti-25261-7.abst-t.pdf Download (156kB) | Preview
	Text (FULLTEXT) Binder1widyastiti.pdf Restricted to Registered users only Download (2MB) | Request a copy

Abstract

Latar belakang : Talasemia merupakan kelainan genetik yang paling banyak ditemukan di Indonesia. Absorbsi besi pada pembawa sifat talasemia meningkat dibanding individu normal sehingga meningkatkan kerentanan terhadap iron overload. Polimorfisme gen HAMP-P -582 A>G dan gen HFE H63D merupakan modifier tersier yang diduga berpengaruh terhadap status besi dan tingkat keparahan komplikasi iron overload pada talasemia . Metode : Penelitian observasional eksplanasi dengan rancangan cross-sectional pada pembawa sifat talasemia . Tiga puluh enam orang pembawa sifat talasemia (23 orang wanita dan 13 orang pria) menjadi subyek dalam penelitian ini. Pemeriksaan polimorfisme dilakukan dengan teknik PCR dan RFLP. Hasil dan pembahasan: Distribusi genotipe gen HAMP-P -582 A>G AA (wildtype) 50%, genotipe AG (mutan heterozigot) 47,2% dan genotipe GG (mutan homozigot) 2,8 %. Distribusi genotipe HFE H63D HH (wildtype) 97,2 % dan genotipe HD (mutan heterozigot) 2,8 %. Tidak terdapat perbedaan kadar besi serum antara genotipe HAMP-P -582 A>G AA dengan AG atau GG subyek wanita (p=0,240) maupun pria (p=0,206). Tidak terdapat perbedaan saturasi transferin antara genotipe AA dengan AG atau GG subyek wanita (p=0,228) maupun pria (p=0,260). Tidak terdapat perbedaan kadar feritin serum antara genotipe AA dengan AG atau GG subyek wanita (p=0,806) maupun pria (p=0,754). Terdapat satu subyek HFE H63D mutan heterozigot dengan status besi yang normal. Simpulan: Polimorfisme gen HAMP-P -582 A>G tidak berpengaruh terhadap status besi pembawa sifat talasemia #61538;. Tidak terdapat peningkatan status besi pada subyek dengan genotipe HFE H63D mutan heterozigot

Actions (login required)

View Item