HARIANTO NOTOPURO, 19 JUNI 2004
(2010)
TALASEMIA DAN PERMASALAHANNYA DARI PENDEKATAN BIOLOGI MOLEKULER KE APLIKASI KLINIK.
Other thesis, UNIVERSITAS AIRLANGGA.
Abstract
Talasemia sudah dikenal sejak 1925 oleh Thomas Cooley dan Pearl Lee yang mendeskripsikan suatu bentuk anemia yang berat, terjadi pada masa anak-anak disertai dengan hepatosplenomegali. Kemudian George Whipple, memberi nama Thalassemia dari talassa yang artinya "laut", dan otopsi pada semua pasiennya ternyata berasal dari daerah Mediterranea. Cooley dan Lee (1940) menjelaskan kelainan ini disebabkan oleh karena kelainan genetik resesif autosom yang homozigot. (Stamatoyannopoulos et al., 1994).
Diketahui bahwa talasemia dijumpai tersebar dari Mediterranea sampai ke Asia Tenggara, melalui Timur Tengah dan Asia Tengah serta anak benua India, membentuk "sabuk talasemia." Dengan perkembangan dan kemajuan teknik diagnostik, terbukti penyebaran talasemia ternyata lebih luas dari dugaan semula. Diperkirakan paling sedikit 200-300 juta penduduk dunia membawa gen talasemia. Dengan arus migrasi dan perkawinan, terjadi penyebaran gen talasemia ke seluruh dunia, sehingga talasemia sekarang menjadi masalah global. Bagian terbesar penderita talasemia (anak-anak) terlahir di negara berkembang dengan keterbatasan dana, di mana prioritas dana kesehatan terutama ditujukan untuk mengatasi kematian bayi dan anak karena penyakit infeksi dan gangguan gizi, sehingga penderita anak-anak oleh karena kelainan genetik kurang mendapatkan perhatian dan sering penderita kelainan ini tidak mendapatkan pengobatan yang dibutuhkan dan meninggal pada usia anak-anak. Sedangkan di negara maju (misalnya di Eropa) pada 25 tahun terakhir ini insidens kelainan ini dapat ditekan secara signifikan, dengan program pencegahan yang meliputi: penyuluhan kesehatan, skrining masyarakat, konseling genetik pra-nikah dan diagnosis dini prenatal. (Striver et al., 1994; Galanello et al., 2003).
Actions (login required)
 |
View Item |
